特殊健康状态儿童预防接种专家共识之二十一——遗传代谢病与预防接种
发布日期：
2019-05-20
出处：
中国实用儿科杂志.2019,34(5):338-339.
摘要：
遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷所致疾病的总称，因相关基因突变引起酶活性缺陷，其代谢途径中的底物及旁路代谢产物蓄积，生理活性物质减少，导致机体生化反应和代谢紊乱，从而引起一系列临床疾病。遗传代谢病种类繁多，常见有500～600种，总数数千余种，单一病种数量较罕见，但总体发病率较高。按照代谢物异常分类，遗传代谢病包括氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍，其中苯丙酮尿症及甲基丙二酸血症是我国相对常见的疾病。按照影响的细胞器，分为溶酶体贮积病、线粒体病、过氧化物酶体病等。
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